Studi kasus ngalaporkeun kembar semi-idéntik anu langka munggaran dina manusa anu diidentifikasi nalika kakandungan sareng ngan kadua anu kantos dipikanyaho dugi ka ayeuna.
Kembar idéntik (monozigot) dikandung nalika sél tina hiji endog dibuahan ku hiji spérma teras dibagi jadi dua saatos dibuahan. Kembar idéntik salawasna sami jenis kelaminna sareng gaduh bahan genetik atanapi DNA anu idéntik . Kembar fraternal (dizygot) dikandung nalika dua endog dibuahan ku dua spérma individu sareng aranjeunna mekar babarengan supados tiasa béda jenis kelaminna. Kembar fraternal sami sacara genetik sapertos dulur ti kolot anu sami anu lahir dina waktos anu béda.
Kembar semi-idéntik dicirikeun nalika kakandungan
Dina studi kasus anu diterbitkeun dina The New England Journal of Medicine, para panalungtik di Queensland University of technology, Australia parantos ngalaporkeun kembar semi-idéntik - lalaki sareng awéwé - anu munggaran diidentipikasi nalika kakandungan sareng aranjeunna hiji-hijina pasangan kembar anu kadua anu dipikanyaho 1. Salila USG ibu umur 28 taun dina genep minggu, dituduhkeun yén kembar idéntik dipiharep dumasar kana ayana plasénta tunggal anu dibagi sareng posisi kantung ketuban. Engké dina USG 14 minggu na dina trimester kadua, kembar katingali janten lalaki sareng awéwé anu ngan ukur mungkin pikeun kembar fraternal sareng henteu idéntik.
Pamariksaan genetik anu dilakukeun ku amniosentesis nunjukkeun yén kembar éta ngabagi 100 persén DNA maternal sareng kalolobaanana hiji kembar nampi DNA paternal tina hiji sét sél paternal sareng kembar anu sanésna ti sét anu sanés. Nanging, aya sababaraha campuran anu kajantenan nalika kamekaran émbrionik awal anu ngungkabkeun yén kembar ieu sanés kembar biasa tapi chimera nyaéta aranjeunna gaduh sél tina gén anu béda. Chimera diwangun ku populasi sél anu béda sacara genetik sahingga henteu seragam sacara genetik. Susunan kromosom has pikeun budak lalaki nyaéta 46XY sareng budak awéwé nyaéta 46XX tapi kembar ieu duanana gaduh rupa-rupa sél XX bikang sareng sél XY lalaki dina proporsi anu béda-béda - hartosna sababaraha sél dina awakna nyaéta XX sareng anu sanésna XY. Budak lalaki gaduh babandingan chimerism XX/XY 47:53 sareng budak awéwé gaduh babandingan chimerism XX/XY 90:10. Ieu nunjukkeun poténsi dominasi kana kamekaran lalaki sareng awéwé tina kembar masing-masing.
Kumaha kembar semi-idéntik dikandung
Nalika spérma nembus endog, mémbran endog robah sahingga ngunci spérma anu sanés. Dina kakandungan khusus ieu , endog indung dibuahan sacara simultan ku dua spérma ti bapa anu disebut 'fertilisasi dispermik' dimana dua spérma nembus hiji endog. Émbrio normal ngagaduhan dua sét kromosom, masing-masing hiji ti indung sareng bapa. Tapi upami pembuahan simultan sapertos kitu lumangsung, tilu sét kromosom dihasilkeun tinimbang dua nyaéta hiji ti indung sareng dua ti unggal spérma bapa. Tilu sét kromosom henteu cocog sareng dogma sentral kahirupan sareng ku kituna kakandungan sapertos kitu anu disababkeun ku pembuahan ganda henteu tiasa hirup sareng émbrio henteu salamet sareng nyababkeun aborsi. Dina kakandungan anu jarang ieu, panginten aya kagagalan dina sababaraha mékanisme anu nyegah polispermi sareng ku kituna dua spérma ngabuahan endog ngahasilkeun tilu sét kromosom. Runtuyan kajadian sapertos kitu disebut 'pembelahan sél héterogonik' sapertos anu dilaporkeun sateuacanna dina sato. Kromosom katilu anu ngandung bahan tina ngan ukur dua spérma henteu tiasa tumbuh sacara normal janten henteu salamet. Dua jinis sél has anu sésana ngahiji deui sareng teras tumuwuh sateuacan beulah jadi dua émbrio - lalaki sareng awéwé - sahingga ngajantenkeun kembar 78 persén idéntik di pihak bapa. Sél-sél awal dina zigot bersifat pluripotén anu hartosna aranjeunna tiasa mekar janten jinis sél naon waé anu ngajantenkeun kamekaran sél-sél ieu janten kamungkinan.
Kembar éta 100 persén idéntik di sisi indungna sareng 78 persén sareng bapana, janten rata-rata ieu 89 persén idéntik sareng silih. Dina istilah ilmiah, kembar semi-idéntik mangrupikeun jinis karakterisasi katilu, bentuk kembar anu jarang anu tiasa disebat salaku panengah antara kembar idéntik sareng fraternal sareng kamiripan aranjeunna langkung caket kana kembar fraternal. Éta mangrupikeun kajadian anu luar biasa jarang, kembar semi-idéntik anu munggaran dilaporkeun di AS dina taun 20072 dimana hiji kembar ngagaduhan genetilia ambigu. Sareng duanana kembar ieu ogé kéngingkeun kromosom idéntik ti indung tapi ngan ukur kéngingkeun satengah DNA ti bapa. Dina panilitian ayeuna teu aya ambiguitas anu dilaporkeun. Dina hiji waktos para panaliti mikirkeun kamungkinan yén panginten kembar semi-idéntik ieu henteu langka sareng kembar fraternal anu dilaporkeun sateuacanna tiasa janten semi-idéntik. Nanging, nganalisis database kembar henteu nunjukkeun kajadian kembar semi-idéntik sateuacanna. Ogé, analisis data genetik 968 kembar fraternal sareng kolotna henteu nunjukkeun indikasi kembar semi-idéntik. Sanaos kembar éta lahir séhat ngalangkungan operasi caesar, aya sababaraha komplikasi kaséhatan anu dilaporkeun nalika budak awéwé éta lahir sareng dina yuswa tilu taun. Komplikasi sapertos kitu utamina disababkeun ku susunan genetik.
***
Sumber (s)
1. Gabbett MT et al. 2019. Rojongan Molekul pikeun Hétérogonesis Hasilna Sesquizygotic Twinning. The New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Kasus hermaphroditism leres nembongkeun mékanisme mahiwal tina twinning. Genetika Manusa. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
***
Komentar nu ditutup.