Panaliti nunjukkeun téknik ngedit gen pikeun ngajaga turunan tina panyakit anu diwariskeun
Hiji panilitian anu diterbitkeun dina Nature nunjukkeun pikeun kahiji kalina yén émbrio manusa tiasa dikoréksi dina tahap awal kamekaran émbrio ku téknik ngédit gén (disebut ogé koréksi gén) anu disebut CRISPR. Panilitian ieu, kolaborasi antara Salk Institute, Oregon Health and Science University di Portland sareng Institute for Basic Science di Koréa nunjukkeun yén para panaliti parantos ngoréksi mutasi gén patogén pikeun kaayaan jantung dina émbrio manusa supados ngaleungitkeun panyakit ieu dina turunan ayeuna sareng generasi ka hareup. Panilitian ieu nyayogikeun wawasan anu signifikan dina nyegah rébuan panyakit anu disababkeun ku mutasi tunggal/sababaraha dina ngan hiji gén.
Koréksi gén tunggal nu patali jeung kasakit saméméh mimiti hirup
Kaayaan jantung anu disebut Kardiomiopati Hipertrofik (HCM) mangrupikeun panyabab paling umum tina serangan jantung dadakan anu nyababkeun maot sareng mangaruhan sakitar 1 ti 500 jalmi tina sagala umur atanapi jenis kelamin. HCM dianggap salaku kaayaan jantung turunan atanapi genetik anu paling umum di sakumna dunya. Ieu disababkeun ku mutasi dominan dina gén (MYBPC3) tapi ayana kaayaan ieu henteu dideteksi dugi ka telat teuing. Jalma anu gaduh salinan mutan tina gén ieu gaduh kasempetan 50 persén pikeun nularkeun ka murangkalihna sorangan sareng ku kituna ngabenerkeun mutasi ieu dina émbrio bakal nyegah panyakit ieu henteu ngan ukur dina murangkalih anu kapangaruhan, tapi ogé dina turunanana ka hareup. Ngagunakeun téknik IVF (In vitro fertilization), para panalungtik nyuntik komponén gén anu dikoréksi kana endog donor anu séhat anu dibuahan ku spérma donor. Metodologi maranéhanana ngamungkinkeun mékanisme perbaikan DNA sél donor sorangan pikeun ngabenerkeun mutasi salami babak divisi sél salajengna. Mutasi dasarna dikoréksi ku ngagunakeun runtuyan DNA jieunan atanapi salinan gén MYBPC3 asli anu henteu dimutasi salaku citakan awal.
Para panalungtik nganalisis sadaya sél dina émbrio awal pikeun ningali kumaha efektifna mutasi éta diropéa. Téhnik ngédit gén , sanajan dina tahap awal pisan, parantos kapanggih aman, akurat sareng efektif. Singkatna, "éta jalan". Éta héran pikeun para panalungtik ningali yén ngédit gén éta jalan kalayan saé pisan sareng aranjeunna henteu ningali masalah samping sapertos induksi mutasi anu teu dihoyongkeun anu tiasa dideteksi sareng / atanapi ketidakstabilan génom. Aranjeunna ngembangkeun strategi anu kuat pikeun mastikeun perbaikan anu konsisten dina sadaya sél émbrio. Ieu mangrupikeun strategi énggal anu teu acan dilaporkeun dugi ka ayeuna sareng téknologi ieu suksés ngalereskeun mutasi gén tunggal anu nyababkeun panyakit ku cara ngamangpaatkeun réspon perbaikan DNA anu unik pisan pikeun émbrio ngan ukur dina tahap awal konsepsi.
debat etika sabudeureun ngedit gén
Kamajuan dina téknologi sél stém sareng éditing gén sapertos kitu - sanaos masih kénéh dina tahap orok - parantos masihan harepan ka jutaan jalmi anu ngawaris mutasi anu nyababkeun panyakit dina génna ku cara nunjukkeun téknik pikeun nyegah sareng ngubaran sababaraha panyakit sapertos kitu. Poténsi panilitian ieu ageung sareng mangaruhan; kumaha ogé, ieu mangrupikeun topik anu tiasa didebatkeun sacara étika sareng léngkah-léngkah naon waé pikeun panilitian sapertos kitu kedah dilaksanakeun kalayan ati-ati saatos masihan pertimbangan anu pangluhurna kana sadaya penilaian étika anu diperyogikeun. Halangan sanés pikeun jinis panilitian ieu kalebet henteu aya dukungan pikeun panilitian émbrio sareng larangan uji klinis anu aya hubunganana sareng modifikasi genetik germline (sél anu janten spérma atanapi endog). Salah sahiji conto anu sacara kategoris nyatakeun ku para panaliti nyaéta nyingkahan ati-ati tina bubuka mutasi anu teu dihaja kana garis germline.
Para panulis parantos nyatakeun yén panilitian aranjeunna sapinuhna saluyu sareng rekomendasi dina roadmap 2016 "Human Genome Editing : Science, Ethics, and Governance" ku National Academy of Sciences, AS.
Ngadamel dampak anu ageung kalayan kamungkinan
Hasil panilitian anu diterbitkeun dina Nature nunjukkeun poténsi anu ageung tina éditing gén émbrionik . Ieu mangrupikeun panilitian anu munggaran sareng panggedéna dina widang éditing gén . Nanging, widang panilitian ieu dibeungbeuratan ku penilaian anu realistis ngeunaan kauntungan sareng résiko sareng penilaian anu terus-terusan ngeunaan kaamanan sareng khasiat prosedur dina sudut pandang anu langkung lega.
Panalungtikan ieu bakal gaduh dampak anu ageung pikeun mendakan ubar pikeun rébuan panyakit anu disababkeun ku mutasi dina gén tunggal. Dina "masa depan anu jauh pisan" émbrio anu diédit tiasa dicangkokkeun kana rahim kalayan tujuan pikeun ngadegkeun kakandungan sareng salami prosés sapertos kitu, uji klinis teras tiasa ngawas émbrio nalika aranjeunna berkembang janten turunan. Sigana mah teu masuk akal dina waktos ayeuna, tapi éta tujuan jangka panjang anu dimaksud tina panilitian ieu. Padamelan dasar parantos dilakukeun ku cara ngadeukeutkeun para ilmuwan pikeun motong panyakit genetik turunan tina turunan manusa.
***
Sumber (s)
Hong M et al. 2017. Koreksi mutasi gén patogén dina émbrio manusa. Nature . https://doi.org/10.1038/nature23305
***
