Urutan génom manusa anu lengkep tina dua kromosom X sareng autosom tina garis sél anu diturunkeun tina jaringan awéwé parantos réngsé. Ieu kalebet 8% tina urutan génom anu leungit dina draf asli anu dirilis dina taun 2001.
Urutan génom manusa lengkep tina sakabéh 3.055 milyar pasangan basa parantos diungkabkeun ku Konsorsium Telomere-to-Telomere (T2T). Ieu ngagambarkeun pamutahiran panggedéna pikeun génom rujukan manusa anu dirilis dina taun 2001 ku Celera Genomics sareng Konsorsium Sekuensing Génom Manusa Internasional. Urutan génom éta ngawengku kalolobaan daérah eukromatik bari henteu ngalebetkeun daérah hétérokromatin atanapi répréséntasi anu salah. Daérah ieu ngawengku 8% tina génom manusa anu tungtungna parantos diungkabkeun. Rujukan 1 T2T-CHM13 anu énggal kalebet urutan lengkep pikeun sadaya 22 autosom ditambah Kromosom X. Urutan rujukan anyar ieu ogé parantos ngabenerkeun seueur kasalahan, sareng parantos nambihan sakitar 200 juta bp runtuyan anyar anu ngandung 2,226 salinan gén, anu 115 diprediksi janten pangkode protéin.
Génom rujukan GRCh38.p13 ayeuna mangrupikeun hasil tina dua apdet utama, hiji dina taun 2013 sareng anu sanésna dina taun 2019 dina runtuyan génom Celera 2001. Nanging, éta masih ngagaduhan 151 juta pasangan basa tina runtuyan anu teu dipikanyaho anu sumebar di sakumna génom , kalebet daérah pericentromeric sareng subtelomeric, duplikasi, susunan gén sareng DNA ribosom (rDNA), anu sadayana diperyogikeun pikeun prosés sélular dasar. Rujukan anyar ieu parantos dingaranan T2T-CHM13 sabab asalna tina sekuensing DNA tina garis sél CHM13 (Complete Hydatiform Mole) sareng dilakukeun ku konsorsium T2T. Garis sél asalna tina endog anu dibuahan anu teu normal atanapi pertumbuhan jaringan anu kaleuleuwihi tina plasénta dimana awéwé sigana hamil (kakandungan palsu), ku kituna runtuyan éta ngan ukur ngagambarkeun dua kromosom X sareng autosom awéwé. Sababaraha téknologi runtuyan parantos dianggo sapertos PacBio, Oxford Nanopore, sequencer 100X sareng 70X Illumina pikeun nyebatkeun sababaraha. Kamajuan téknologi dina sekuensing parantos ngarah kana sekuensing 8% sésana sapertos anu kasebat di luhur.
Hiji-hijina watesan dina urutan T2T-CHM13 nyaéta kurangna kromosom Y. Sequencing ieu ayeuna dijalankeun, ngagunakeun DNA tina garis sél HG002, nu boga 46 (23 pasang) jeung karyotype XY. Runtuyan nu lajeng bakal dirakit ngagunakeun métode sarua dimekarkeun pikeun génom CHM13 homozigot.
Kasadiaan T2T-CHM13 salaku génom rujukan anyar ngagambarkeun kamajuan utama anu bakal ngabantosan dina ngartos peran daérah hétérokromatin sareng ngabantosan ngartos pangaruhna kana prosés sélular sacara langkung rinci. Dugi ka sekuensing kromosom Y réngsé, ieu bakal janten génom rujukan pikeun panilitian ka hareup dina ngartos prosés sareng fungsi sélular.
***
Rujukan
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Runtuyan lengkep a manusa génom bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
